GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR:X ve Y kromozomları, cinsiyet kromozomlarıdır.Cinsiyet kromozomlarıyla ilintili hastalıklara, X-bağlantılı hastalıklar adı verilir, çünkü bunlar, X cinsiyet kromozomunda taşınan bir genden kaynaklanmaktadırlar. X-bağlantılı hastalıklar genellikle erkeklerde görülür, çünkü erkeklerde yalnızca bir tane X cinsiyet kromozom bulunur ve erkeklerde bulunan ikinci cinsiyet kromozomu, Y kromozomudur.
Bu nedenle, bir erkeğin tek X kromozomunda bulunan bütün değişinime uğramış sağlıksız genler ifade bulacaktır, çünkü onlara karşılık, değişinime uğramamış, sağlıklı gen taşıyan ikinci bir X kromozomu yoktur. Aynı şekilde, kadınlar, iki X kromozomuna sahip olduklarından, sağlıksız, değişinime uğramış gen taşıyıcısı olabilirler. Yani, bir çift kromozomun tekini çocuklarına aktarabilirler, ancak onların diğer X kromozomundaki normal gen, onları sağlıklı tutar. Kadınlar, ancak, değişinime uğramış gen baskın ise veya bir çekinik değişinimden iki kopya almışlarsa etkilenebilirler.
Kaynak: saglikbilimi.com
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.
KAYNAK:www.msxlabs.org
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder