KALITIM VE GENETİK KONU ANALATIMI

KALITIM VE GENETİK

Yeryüzündeki her canlı yalnızca kendi türünden canlı üretebilir. Bir canlının, kendi türünün bütün özelliklerini gelecek kuşaklara aktarmasını ve yavrularının ana babalarına benzemelerini sağlayan bu psikolojik süreç kalıtım ya da soyaçekim’dir. Kuşkusuz bütün çocuklar ana babalarına, kız kardeşler erkek kardeşlere tıpatıp benzemez. Aralarında çoğu kez saç, ten ya da göz rengi, yetenek ya da zeka düzeyi gibi bireysel farklılıklar vardır.  Kalıtsal özelliklere ve bu bireysel farklılıklara ilişkin bilgileri taşıyan genlerin üreme yoluyla kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığını incelemekte genetikbiliminin konusudur. Saç rengi, uzunluk ya da kısalık, zayıflık ya da şişmanlık gibi bireysel özellikler ya kalıtsaldır  ya da çevresel etkenlere bağlıdır; ama çoğu kez bu ikisinin bileşkesi olarak ortaya çıkar. Bireyin kalıtsal özellikleri doğumdan çok önce, annenin yumurta hücresi babanın sperma hücresi birleştiği anda belirlenmiş olur. Çevresel etkenlere bağlı özellikler ise  doğumdan sonra, birey ile yaşadığı çevre arsındaki ilişkiler sonucu ortaya çıkar. Bu tür özellikler kişinin beslenmesine, yetiştiriliş biçimine ya da geçirdiği bir hastalığa bağlı olabilir.İnsanların çoğu hoşlanmadıkları bazı fiziksel ya da ruhsal özelliklerinin kalıtsal olduğunu düşünür; oysa bu özelliklerin çoğu sonradan kazanılmıştır ve doğrudan çevre koşullarının ya da yaşam biçiminin bir sonucudur.

19. yüzyılın ortalarında Avusturyalı din adamı Gregor Mendel bezelyeler üzerinde yaptığı deneylerle çağdaş genetik biliminin temellerini atmıştır. Mendel, anaç bitkinin tohumlarında, bitkinin ayrı ayrı özelliklerini belirleyen çok sayıda engel olduğunu fark etmişti. Bugün, Mendel’in sözünü ettiği bu kalıtım etkenlerinin genler olduğunu biliyoruz. Gene Mendel’in bulgularına göre, tohumdan gelişen bir bitkinin hangi özellikleri taşıyacağı bazı kurallara bağlıydı. Ne var ki, öbür bilim adamları bu çalışmaların ne kadar önemli olduğunu ancak 1900’de, Mendel’in ölümünden 16 yıl sonra fark ettiler. Bu önemli bulgular bugün Mendel yasaları olarak bilinir. Çok geçmeden bu kalıtım yasalarının bütün bitkiler, hayvanlar ve insan için de geçerli olduğu anlaşıldı.

Her insanın yaşamı, erkekten gelen bir sperma hücresinin kadının yumurta hücresini döllemesiyle başlar. Bu üreme hücrelerinin her birinde 23 kromozom vardır. Kromozomlar bir ipliğe dizilmiş peltemsi görünümlü boncuklara benzer. Gen denen kalıtım etkenlerini taşıyan işte bu” boncuklar”dır.

Her kromozomun içinde uzun bir ip merdiveni andıran DNA (deoksiribonükleik asit) molekülü bulunur. Bu DNA molekülü, bir zincirin halkaları gibi birbirlerine bağlanan binlerce birimlerden oluşmuştur. Kalıtsal bilgide bu birimlerin özel diziliş biçiminde saklıdır. Bu dizilişe ‘genetik şifre’ ya da ‘genetik kod’ denir. Gerçektende, DNA molekülündeki birimlerin her diziliş biçiminde, hücrenin hangi proteini üreteceğini bildiren bir şifre gizlidir. Hücrenin kimyasal maddeleri üreten bölümü bu şifreyi çözerek gereken proteinleri yapabilir.

Ama bazı fiziksel ve kimyasal etkenler DNA’nın yapısındaki birimlerin diziliş sırasını, dolayısıyla genetik şifrenin anlamını değiştirebilir. Bu durumda hücre, gereken proteinin yerine başka bir protein üreteceğinden canlıda hiç beklenmedik bir değişiklik ortaya çıkar. Üstelik değişinim ya da  mutasyon denen bu olgu kalıcıdır; yani değişinim geçiren gen bir daha eski biçimine dönemez ve bu biçimiyle gelecek kuşaklara aktarılır. Genlerin sorumlu oldukları özelliğe göre tanımlanması ve sözgelimi mavi göz geni, kıvırcık saç geni şeklinde adlandırılması yaygın bir alışkanlıktır. Oysa çok basit gibi görülen bir özellik bile genellikle bir tek genin sorumluluğunda değildir. Örneğin insanın mavi gözlü doğması DNA molekülünün değişik bölümlerindeki birkaç gen takımının işbirliğine bağlıdır. İnsan vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom bulunur. Bir hücre ikiye bölünerek çoğaldığında da hücredeki kromozom sayısı değişmez. Çünkü mitoz denen bu bölünmede kromozomlar boylamasına ikiye ayrıldığı için sayıları önce 92’ye çıkar, sonra bunlar hücrenin iki yarısı arasında eşit olarak bölüşülür. Oysa yumurta hücresi ve sperma gibi üreme hücreleri kromozom sayısını yarıya indirgeyen meyoz bölünmeyle çoğalır. Bu süreçte hücre çekirdeği art arda iki kez bölündüğü için, oluşan dört üreme hücresinin birinde 46 yerine yalnızca 23’er kromozom vardır. Böylece, döllenme sırasında erkeğin ve kadının üreme hücrelerindeki kromozomlar birleştiği için döllenmiş yumurtadaki (zigottaki) kromozom sayısı gene46’ya yükselir. Bu yumurta mitoz bölünmeyle çoğalacağından, döllenmiş yumurtadan gelişen bebeğin vücut hücrelerindeki kromozom sayısı da ana babanınkine eşittir.

Babanın sperma hücresi annenin yumurta hücresini döllediğinde, doğacak bebeğin bütün kalıtsal özelliklerini belirtmek üzere babanın ve annenin genleri birleşir. Bu binlerce genden her birinin özel bir işlevi vardır. Saç ve göze rengini, yüz biçimini, iskelet çatısındaki, iç organlarındaki, beyin, sinirler ve kaslardaki sayısız ayrıntıyı belirleyen hep genlerdir. Öyleyse aynı ana babanın çocuklarında neden bütün kalıtsal özellikler aynı değildir? Çünkü ana ve baba da dünyaya gelirken kendi ana babalarından 23’er kromozom almışlardır. Bu yüzden gerek annede gerek babada her özellik için ikişer gen bulunur; ama bunlardan yalnızca biri çocuğa geçer. Örneğin babada göz rengini belirleyen iki genden birinin kahverengi, öbürünün mavi göz rengi olduğunu var sayalım. Bu durumda çocuklardan biri babadan kahverengi göz genini, öbürü mavi göz genini alabilir. Benzer biçimde annede ya da babada hem kızıl hem kahverengi saç, hem düz hem kıvırcık saç geni bulunabilir ve çocuğa bunlardan yalnızca biri aktarılır.